aerrepici.org

Ungkap Kompleksitas Gangguan Darah Langka Yang Dikenal Sebagai Sindrom Myelodysplastic

Ungkap Kompleksitas Gangguan Darah Langka Yang Dikenal Sebagai Sindrom Myelodysplastic – Dalam studi klinis yang sedang berlangsung, para ilmuwan berharap untuk mengungkap kompleksitas sekelompok kelainan darah yang kurang dipahami dan relatif jarang yang sering menyebabkan kanker.

Ungkap Kompleksitas Gangguan Darah Langka Yang Dikenal Sebagai Sindrom Myelodysplastic

aerrepici – Pada sindrom myelodysplastic (MDS), masalah muncul ketika sel darah normal gagal berfungsi dengan baik atau tidak terbentuk dengan baik di dalam sumsum tulang spons di mana produksi darah dimulai, membuat pasien rentan terhadap infeksi, anemia atau mudah berdarah.  “Ini mungkin keganasan myeloid (yang berhubungan dengan sumsum tulang) paling umum yang kita lihat, tetapi kita hanya tahu sedikit tentang sejarah alami mereka,” kata Mikkael Sekeres, MD, ketua studi MDS dan kepala Divisi Hematologi di Universitas Pusat Kanker Komprehensif Sistem Kesehatan Miami Sylvester. “Pemahaman kami cukup primitif.”

Baca Juga: Usaha Mencegah Kanker dan Perpanjang Kualitas Hidup Wanita Dengan Peningkatan Genetik Ovarium

Sindrom Myelodysplastic

Sindrom myelodysplastic adalah sekelompok kanker di mana sel darah yang belum matang di sumsum tulang tidak matang atau menjadi sel darah yang sehat. Berbagai jenis sindrom myelodysplastic didiagnosis berdasarkan perubahan tertentu pada sel darah dan sumsum tulang. Usia dan pengobatan masa lalu dengan kemoterapi atau terapi radiasi mempengaruhi risiko sindrom myelodysplastic. Tanda dan gejala sindrom myelodysplastic termasuk sesak napas dan merasa lelah. Tes yang memeriksa darah dan sumsum tulang digunakan untuk mendiagnosis sindrom myelodysplastic. Faktor-faktor tertentu mempengaruhi prognosis (peluang pemulihan) dan pilihan pengobatan.

Pada orang yang sehat, sumsum tulang membuat sel induk darah (sel yang belum matang) yang menjadi sel darah matang dari waktu ke waktu. Sel induk darah dapat menjadi sel induk limfoid atau sel induk myeloid. Sel induk limfoid menjadi sel darah putih. Pada pasien dengan sindrom myelodysplastic, sel induk darah (sel yang belum matang) tidak menjadi sel darah merah, sel darah putih, atau trombosit yang matang di sumsum tulang. Sel-sel darah yang belum matang ini, yang disebut blast, tidak bekerja sebagaimana mestinya dan mati di sumsum tulang atau segera setelah mereka masuk ke dalam darah. Ini menyisakan lebih sedikit ruang untuk sel darah putih, sel darah merah, dan trombosit yang sehat untuk terbentuk di sumsum tulang. Ketika ada lebih sedikit sel darah sehat, infeksi, anemia, atau mudah berdarah dapat terjadi.

Mempelajari Sejarah Alam MDS

Untuk mengatasi kesenjangan penelitian, The National MDS Study (NCT02775383) bertujuan untuk membuat database yang tersedia untuk umum dari sampel darah dan jaringan pasien dengan MDS yang baru didiagnosis atau dengan gangguan yang terkait erat. Biorepositori nasional, bertempat di Pusat Kanker Moffitt di Tampa, Florida, akan memungkinkan para ilmuwan penelitian untuk melacak perubahan genetik dan kimia yang terjadi pada sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit saat MDS berkembang menuju penyakit yang memburuk—sebuah strategi yang dapat mengarah pada pencegahan atau pengobatan sebelumnya yang berpotensi lebih efektif di masa depan. Sejak penelitian dimulai pada 2016, sekitar 1.400 pasien telah terdaftar. Dokter terlebih dahulu harus memastikan setiap diagnosis melalui biopsi sumsum tulang.

“Pasien harus terdaftar sebelum mereka mendapatkan MDS, sebelum mereka menjalani biopsi sumsum tulang,” Dr. Sekeres menekankan. “Meskipun kami sudah bisa melakukannya, sejauh ini rekrutmen diharapkan memakan waktu setidaknya dua tahun lagi untuk memenuhi target 1.750 peserta. Oleh karena itu, para peneliti bekerja untuk mempromosikan penelitian untuk mempercepat akrual. Juga, para peneliti ingin menarik persentase yang lebih tinggi dari pasien minoritas untuk lebih mencerminkan jumlah mereka dalam populasi umum dan prevalensi penyakit. Studi MDS Nasional, yang disponsori bersama oleh Institut Jantung, Paru-Paru dan Darah Nasional (NHLBI) dan Institut Kanker Nasional (NCI) adalah studi observasional untuk memahami sejarah alami dan manajemen mereka yang berkembang menjadi leukemia atau penyakit lain.

Peneliti berharap melalui pengambilan darah dan sampel jaringan yang sering dan ditandai dengan baik dari pasien, mereka tidak hanya akan mendapatkan pemahaman yang lebih jelas tentang banyak subtipe penyakit ini, tetapi juga menyelesaikan kontroversi yang masih ada mengenai sejauh mana peran MDS dalam keganasan. Organisasi Kesehatan Dunia mengklasifikasikan kelainan darah ini sebagai kanker, tetapi beberapa perkiraan menunjukkan sekitar 20% hingga 40% pasien akan mengembangkan leukemia myeloid akut, kanker darah yang terkait dengannya. Yang lain mungkin meninggal karena risiko dan penyakit yang bersaing, yang umum terjadi pada kelompok usia yang lebih tua yang paling rentan terhadap gangguan ini.

Pada awal penelitian, peserta diidentifikasi sebagai pasien MDS berisiko tinggi atau berisiko rendah setelah biopsi konfirmasi mereka, dan dibagi menjadi kelompok yang berbeda. Orang-orang yang dianggap berisiko tinggi dianggap paling mungkin mengembangkan leukemia, menurut Dr. Sekeres. “Didefinisikan secara longgar,” katanya, “orang-orang ini memiliki lebih banyak kelainan laboratorium, profil genetik yang lebih buruk, dan persentase ledakan yang lebih tinggi”—sel darah putih yang belum matang yang membelah dengan cepat, menekan jenis sel darah lain di sumsum tulang.

Setelah ledakan menghitung sel darah normal kerdil, dokter langsung mendiagnosis leukemia. “Aspek yang paling mengkhawatirkan dari MDS adalah kemampuan untuk berubah menjadi leukemia,” kata Salil Goorha, M.D., seorang ahli onkologi di Baptist Memorial Hospital di Memphis, dan salah satu peneliti utama studi tersebut. Mengapa seseorang yang berisiko rendah untuk leukemia terus mengembangkan salah satu dari kanker darah ini adalah “sesuatu yang kami tidak begitu mengerti,” katanya, dan salah satu alasan yang jelas untuk penelitian yang sedang berlangsung.

Meningkatkan Perawatan dan Deteksi MDS

Sindrom myelodysplastic didiagnosis pada sekitar 20.000 hingga 30.000 orang di Amerika Serikat setiap tahun. Namun, jumlah itu diperkirakan akan meningkat seiring dengan bertambahnya populasi karena usia saja merupakan faktor risiko yang terkenal untuk MDS. Demikian juga paparan bahan kimia tertentu, atau perawatan kemoterapi sebelumnya untuk kanker lain, yang mencakup sekitar 5% hingga 10% kasus. Penyebab lainnya tetap tidak diketahui. Perawatan MDS, yang terkait dengan tingkat keparahan penyakit, sebagian besar menawarkan paliatif, dengan hanya transplantasi sel induk yang berpotensi untuk disembuhkan. Bahkan kemudian, para peneliti mengatakan, kurang dari 5% pasien memenuhi syarat untuk menerima sumsum tulang yang sehat dari donor yang cocok.

Baca Juga : Memahami Perawatan Paliatif, Salah Satu Penyembuhan Kanker

Dengan kebutuhan yang jelas akan kemajuan dalam penelitian dasar dan perawatan inovatif, studi MDS akan mengikuti mereka yang memilih untuk mendaftar setidaknya 6 bulan, tetapi mungkin seumur hidup mereka. “Ini terbuka untuk saat ini,” kata Dr. Sekeres, mengacu pada kerangka waktu penelitian, karena dokter dari NCI National Clinical Trials Network dan NCI Community Oncology Research Program terus mendorong pasien dari seluruh negeri untuk berpartisipasi. Dengan mendigitalkan data yang diperoleh dari sumsum tulang pasien dan memprosesnya melalui kecerdasan buatan, kata Dr. Sekeres, dokter mungkin dapat mendiagnosis MDS jauh lebih awal daripada yang mungkin dilakukan saat ini.

Gambar yang dihasilkan oleh teknologi AI dapat mendeteksi tanda-tanda perubahan molekuler awal di sumsum yang tidak terlihat oleh mata manusia, memberikan kemungkinan target genetik untuk intervensi klinis. “Banyak kelainan genetik terlihat pada MDS, atau terkait dengan MDS,” kata Dr. Sekeres, “tetapi belum ada yang spesifik.” Harapannya adalah penciptaan sumber daya nasional, seperti ini, akan memberi para ilmuwan jendela molekuler yang lebih jelas tentang penyakit yang akan membantu pasien MDS di masa depan, katanya.

Facebooktwitterpinteresttumblr

About: dolly